¿Qué es lo que provoca la enfermedad ELA?

Causas. Uno en 10 casos de ELA se debe a un defecto genético. La causa se desconoce en la mayoría del resto de los casos. En la ELA, las células nerviosas (neuronas) motoras se desgastan o mueren y ya no pueden enviar mensajes a los músculos.

¿Qué personas son propensas a tener ELA?

Todo sobre la ELA

agosto de 2015 Artículo destacado Entender un trastorno devastador

En el verano de 2014, las redes sociales fueron inundadas por videos de personas tirándose encima agua helada en el Reto del cubo de agua helada. El fenómeno mundial hizo tomar conciencia — y recaudó millones de dólares para la investigación — sobre una enfermedad mortal llamada ELA (ALS por sus siglas en inglés).

ELA significa esclerosis lateral amiotrófica. También se la conoce como la enfermedad de Lou Gehrig. La ELA ataca las neuronas motoras, las células nerviosas responsables de regular los músculos que podemos controlar de manera voluntaria, como aquellos en los brazos, las piernas y el rostro. A medida que estas neuronas motoras se deterioran o mueren, dejan de enviar señales a los músculos.

Incapaces de funcionar, los músculos gradualmente se debilitan y se atrofian. “Al principio podría verse afectada solo una extremidad, y presentar cierta debilidad en una mano o una pierna, o la persona podría tener problemas para hablar o tragar”, explica la Dra.

• Amelie Gubitz, que supervisa buena parte de las investigaciones de los NIH sobre la ELA.
• Otros síntomas podrían incluir rigidez muscular, calambres y tropezones.
• Podría tornarse difícil girar una llave, levantar una taza de café o abotonarse una camisa.
• Eventualmente, todos los músculos que se controlan voluntariamente se ven afectados y las personas pierden la capacidad de mover diferentes partes del cuerpo.

Cuando fallan los músculos relacionados con la respiración, la asistencia respiratoria artificial puede ayudar a las personas. La mayoría de las personas con ELA muere a causa de una insuficiencia respiratoria, en general entre 3 y 5 años después de la aparición de los primeros síntomas.

Sin embargo, aproximadamente el 10% de las personas con ELA sobrevive 10 años o más. A nivel nacional, más de 12.000 personas tienen ELA. Afecta a personas de todas las razas y todos los grupos étnicos. La ELA suele presentarse entre los 40 y los 60 años, pero las personas menores o mayores también pueden desarrollar el trastorno.

Los hombres son más propensos que las mujeres a verse afectados. En la mayoría de los casos de ELA, se desconocen las causas subyacentes. “Las razones por las que se desarrolla la enfermedad no se entienden bien”, dice Gubitz. “Incluso una persona sana puede desarrollar la enfermedad de forma súbita”.

1. Aproximadamente el 10% de los casos son hereditarios.
2. En 1993, los científicos descubrieron que las mutaciones o alteraciones en un determinado se asociaban con algunos casos de ELA.
3. Desde entonces, se descubrieron mutaciones que causan la ELA familiar en más de una docena de genes.
4. Estos descubrimientos brindan nueva información sobre la enfermedad que servirán de guía para las investigaciones futuras.

Si bien la ELA no tiene cura, puede controlarse en cierta medida con medicamentos y terapia. En 1995, la Administración de Medicamentos y Alimentos de los Estados Unidos aprobó un medicamento llamado riluzole (Rilutek) como el primer medicamento para la ELA.

• El fármaco prolonga la vida varios meses, y puede retrasar la necesidad de asistencia respiratoria.
• El Riluzole no revierte el daño ya provocado, y debe observarse de cerca a los pacientes para detectar posibles efectos secundarios.
• Otros tratamientos de la ELA buscan aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida.

Por ejemplo, una combinación de los medicamentos dextrometrofano y quinidina (Nuedexta), aprobada por la FDA, ayuda a manejar los cambios emocionales intensos, como la risa o el llanto incontrolables, que suelen observarse en personas con ELA. Dado que la mente permanece relativamente intacta, las personas con ELA podrían estar muy conscientes de su continua pérdida de funciones.

Podrían sentirse ansiosas o deprimidas. Los profesionales de la salud pueden adaptar los planes de terapia y los equipos para ayudar a las personas a moverse y a estar lo más cómodas posibles. Si bien todavía se desconoce mucho sobre el tema, los científicos están trabajando para entender mejor la ELA.

“Creo que hay varios enfoques de tratamiento promisorios en proceso”, dice Gubitz. Los investigadores están tratando de atacar la enfermedad desde muchos ángulos diferentes, lo que da muchas esperanzas en lograr avances”. : Todo sobre la ELA

¿Cómo se puede prevenir la enfermedad ELA?

Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA): Diagnóstico – El diagnóstico de ELA (esclerosis lateral amiotrófica) precisa de una exploración física neurológica detallada, además de la historia clínica y diferentes pruebas complementarias según criterio médico:

Análisis de sangre Pruebas de función respiratoria Pruebas genéticas si hay antecedentes familiares de esclerosis lateral amiotrófica Punción lumbar Electromiografía para ver cuáles nervios o músculos no están funcionado apropiadamente Estudio de imagen radiológica que descarta otras lesiones del sistema nervioso: resonancia magnética o TAC craneal y de columna vertebral

¿Cuánto tiempo puede vivir una persona con ELA?

La ELA no es contagiosa. Se estima que la ELA es responsable de casi dos muertes por cada cien mil habitantes cada año. Aproximadamente 5,600 personas en los EE.UU. son diagnosticadas con ELA cada año. La incidencia de ELA es de dos por cada 100,000 habitantes, y se estima que hasta 30,000 estadounidenses podrían tener la enfermedad en cualquier momento dado. Si bien la expectativa de vida de un paciente con ELA promedia aproximadamente dos a cinco años a partir del momento del diagnóstico, esta enfermedad es variable y muchas personas llevan una vida de calidad durante cinco años o más. Más de la mitad de todos los pacientes viven más de tres años después del diagnóstico. Aproximadamente el veinte por ciento de las personas con ELA viven cinco años o más y hasta el diez por ciento sobrevivirá más de diez años y el cinco por ciento vivirá 20 años. Hay personas en las que la ELA ha dejado de avanzar y una cantidad pequeña de personas en las cuales los síntomas de la ELA se han revertido. La ELA ocurre en todo el mundo, sin limitaciones raciales, étnicas o socioeconómicas. La ELA puede atacar a cualquiera. La aparición de la ELA es insidiosa, siendo los primeros síntomas debilidad o endurecimiento de los músculos. Por lo general, les siguen una mayor debilidad, desgaste y parálisis de los músculos de las extremidades y el tronco, así como de los músculos que controlan las funciones vitales, tales como el habla, el tragar y, más adelante, la respiración. La atención médica, el equipo y la prestación de cuidados de salud en el hogar pueden conllevar costos significativos en etapas posteriores de la enfermedad. Es importante conocer la cobertura de su plan de salud y otros programas a los que usted podría tener derecho, incluidos SSA, Medicare, Medical y Asuntos de Veteranos de Guerra. Riluzole, el primer tratamiento que altera el curso de la ELA, fue aprobado por la FDA a fines de 1995. Este fármaco antiglutamato ha demostrado científicamente prolongar la vida de las personas con ELA por lo menos unos meses. Estudios más recientes sugieren que Riluzole hace más lento el avance de la ELA, otorgándole al paciente más tiempo en las etapas de mayor funcionamiento, cuando sus funciones se ven menos afectadas por la ELA. Haga clic aquí para obtener más información sobre el medicamento ( www.rilutek.com ). Rilutek® (Riluzole) es fabricado por Sanofi-Aventis Pharmaceuticals, quien patrocina un Programa de Asistencia a Pacientes, que ayuda a los pacientes que califican a recibir el medicamento. Muchos planes de salud privados cubren el costo de Riluzole. Puede encontrar más información sobre la cobertura de Riluzole a través del beneficio de medicamentos de receta de Medicare en las páginas de apoyo de este sitio web. Además, puede contactar a su Capítulo local de la ALS Association o a la Oficina Nacional para que le expliquen el recurso del Programa de Asistencia a Pacientes y le brinden más información sobre cómo obtener el Riluzole.

Informes de tres bases de datos independientes de pacientes describieron la experiencia a largo plazo con Riluzole. Los tres informes sugieren una tendencia a aumentar la supervivencia con Riluzole con el paso del tiempo. Se necesita realizar más estudios doble ciegos y controlados para confirmar las observaciones emanadas de estas bases de datos.

La tendencia parece indicar que podrían necesitarse periodos de tiempo más extensos que los empleados en los ensayos clínicos con Riluzole, para percibir la ventaja de supervivencia a largo plazo del fármaco. Una observación interesante fue que a pesar del hecho de que el gobierno irlandés provee Riluzole sin cargo alguno a irlandeses con ELA, solamente dos terceras partes de los pacientes registrados en la base de datos nacional de ELA de Irlanda reportaron tomar Riluzole.

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¿Quién puede contraer ELA?

¿QUIEN PUEDE PADECER ELA? – La ELA puede afectar a cualquier persona, en cualquier lugar. Sin embargo, aunque se dan casos en personas jóvenes, la mayoría de las que contraen ELA tienen más de 40 años, y conforme se avanza en edad, ocurre en porcentajes más altos.

Estudios recientes han mostrado que afecta en números parecidos a ambos sexos. No hay evidencias de que la enfermedad sea contagiosa. En un pequeño porcentaje aparece la ELA “familiar” con un componente genético hereditario. Sin embargo, el 90-95% de casos de ELA son “esporádicos” esto es, no se transmiten a los hijos.

La ELA se creía una enfermedad rara. No es así. Cada año unos 900 nuevos casos son diagnosticados en España. Unos 4.000 españoles padecen ahora la enfermedad y más de 40.000 personas que están hoy vivas, y aparentemente bien, la padecerán.

¿Cuánto tiempo tarda en desarrollarse la ELA?

Los médicos tardan de media 12 meses en diagnosticar la ELA.

¿Cómo saber si voy a tener ELA?

Diferencias: Esclerosis múltiple y ELA – La ELA y la Esclerosis Múltiple (EM) son enfermedades que afectan al cerebro y a la médula espinal. Sin embargo, es esencial distinguir entre ambas, ya que se trata de patologías diferentes que, como tales, deben ser tratadas de forma distinta.

La Esclerosis Múltiple es una enfermedad autoinmune, En este caso, es el sistema inmunológico del cuerpo el que daña la columna vertebral hasta producir la parálisis. El sistema inmunológico ataca los tejidos sanos de la columna vertebral, causando la degeneración de los músculos del paciente y provocando en el mismo la pérdida del equilibrio y de los movimientos.

Por el contrario, la Esclerosis Lateral Amiotrófica o ELA se produce por la degeneración de las células nerviosas llamadas neuronas motoras, Estas neuronas son las células que controlan los movimientos en las diferentes partes del cuerpo. • También hay diferencias en los síntomas de ambas enfermedades, especialmente en la etapa inicial.

• Los primeros síntomas de la Esclerosis Múltiple (EM) son entumecimiento, ataxia, visión borrosa y desequilibrio del paciente al caminar o moverse.
• En el caso de la ELA, los principales síntomas de la enfermedad son la dificultad para tragar, los problemas respiratorios y la debilidad muscular,
• La Esclerosis múltiple a diferencia de la ELA, se produce de forma más frecuente entre la población.

• La esperanza de vida de una persona con ELA, por lo general, es de dos a seis años a partir de la fecha del diagnóstico. Sin embargo, también hay casos raros en los que el paciente puede llegar a sobrevivir hasta veinte años. Las personas con esclerosis múltiple (EM) pueden tener una vida normal, y su enfermedad no afecta a su esperanza de vida, siempre que se proporcione al paciente el tratamiento y la atención adecuada.

¿Qué enfermedad se puede confundir con la ELA?

Enfermedades que se confunden con ELA – Las enfermedades neurodegenerativas pueden ser muy similares en sus síntomas y, por lo tanto, pueden ser confundidas con una enfermedad en particular. La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es un claro ejemplo de ello.

• La ELA es fácilmente confundible con la Esclerosis Lateral Primaria (PLS), que también se conoce como Esclerosis Lateral Progresiva.
• La PLS también afecta los nervios y los músculos, aunque su evolución es más lenta y los síntomas son diferentes.
• La PLS comienza en los músculos de la pierna y se extiende hacia los músculos del tronco y los brazos.

Otra enfermedad que se puede confundir con la ELA es el Síndrome Postpolio, que es una afección que afecta a personas que han tenido polio anteriormente. El síndrome postpolio se caracteriza por fatiga muscular, debilidad muscular y dolor. La Parálisis Bulbar Progresiva es otra enfermedad que puede ser confundida con la ELA.

1. Esta enfermedad afecta los músculos de la boca, la garganta y la lengua, lo que dificulta la habla, la deglución y la respiración.
2. Por último, la Atrofia Muscular Progresiva es otra enfermedad que puede ser confundida con la ELA.
3. La atrofia muscular progresiva se caracteriza por debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular.

Aunque la ELA y estas enfermedades comparten ciertos síntomas, cada una de ellas tiene su propio patrón de evolución y síntomas específicos. Por lo tanto, es importante que se realice una evaluación exhaustiva y un diagnóstico preciso para poder recibir el tratamiento adecuado.

¿Cuándo surge el ELA?

La ELA es un trastorno que afecta la función de nervios y músculos. Basado en estudios con la población estadounidense, un poco más de 5,600 habitantes de los EE.UU. son diagnosticados con ELA cada año. (Eso equivale a 15 nuevos casos cada día.) Se estima que hasta 30,000 estadounidenses padecen de la enfermedad en cualquier momento dado.

1. De acuerdo con la Base de datos de ALS CARE, el 60% de las personas con ELA en la base de datos son hombres, y el 93% de los pacientes de la base de datos son de raza blanca.
2. La mayoría de las personas que desarrollan ELA tienen entre 40 y 70 años de edad, siendo 55 la edad promedio al momento de hacer el diagnóstico.

No obstante, se dan casos de la enfermedad en personas de 20 a 40 años de edad. En general, no obstante, la ELA ocurre en mayores porcentajes a medida que hombres y mujeres avanzan en años. La ELA es 20% más común en hombres que en mujeres. Sin embargo, a mayor edad, la incidencia de ELA es más pareja entre hombres y mujeres.

Hay varios estudios de investigación, pasados y presentes, en los que se investigaron o se investigan los posibles factores de riesgo que podrían estar vinculados con la ELA. Se necesita más trabajo para determinar de manera concluyente qué factores genéticos y/o medioambientales contribuyen a desarrollar ELA.

Sin embargo, se sabe que los ex combatientes de guerra, particularmente aquellos que vieron acción en la Guerra del Golfo, son aproximadamente dos veces más propensos a desarrollar ELA. La mitad de todas las personas afectadas con ELA viven por lo menos tres o más años después del diagnóstico.

• El veinte por ciento vive cinco años o más; hasta el diez por ciento vivirá más de diez años.
• Existe algo de evidencia que indica que las personas con ELA están viviendo más tiempo, por lo menos parcialmente debido a intervenciones de control clínico, el riluzole y posiblemente otros compuestos y fármacos bajo investigación.

Última revisión en 2/2011 This page has been independently created by The ALS Association. Sanofi-Aventis is proud to support the work of The ALS Association. The ALS Association – 1300 Wilson Boulevard – Suite 600 – Arlington, VA 22209 The ALS Association is a qualified 501(c)(3) tax-exempt organization and donations are tax-deductible to the full extent of the law (EIN: 13-3271855).

¿Cómo debuta el ELA?

UN PACIENTE CON. Esclerosis Lateral Amiotrófica, presentación atípica Atypical presentation of Amyotrophic lateral sclerosis Amparo Manzano Juárez a, María Dolores González Céspedes b, Eddy Rocha Honor c y María Pilar Sánchez Beteta d a M.I.R. Medicina de Familia y Comunitaria.

1. Centro de Salud Hellín II.
2. Albacete (España).
3. B Médico de Familia.
4. Centro de Salud Hellín II.
5. Albacete (España) c Médico de Familia.
6. Centro de Rehabilitación Geronto Geriátrico Integral S.R.L.
7. De Cochabamba (Bolivia).
8. D Médico de Familia.
9. Centro de Salud de Tobarra.
10. Albacete (España).
11. Dirección para correspondencia RESUMEN La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa, progresiva, con desenlace fatal, que afecta a neuronas motoras de la médula espinal, tronco cerebral y corteza motora.

Se produce un fracaso del sistema motor que dirige, regula y mantiene la musculatura esquelética, responsable de la capacidad para moverse y relacionarse con el entorno. Presentamos el caso de un hombre de 58 años de edad con diagnóstico de ELA, con sintomatología inicial atípica que dificultó el juicio clínico final, resaltando en el diagnóstico diferencial la miopatía por cuerpos de inclusión.

Palabras clave: Esclerosis Amiotrófica Lateral. Enfermedad de la Neurona Motora. Miositis por Cuerpos de Inclusión. ABSTRACT Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a progressive, neurodegenerative fatal disease that affects motor neurons in the spinal cord, brain stem and motor cortex. It produces a failure of the motor system that directs, adjusts and maintains skeletal muscles, responsible for the ability to move and interact with the environment.

We report the case of a 58-year-old male diagnosed with ALS, with atypical initial symptoms that hindered the final clinical judgement, and where inclusion body myopathy stood out during the differential diagnosis. Key words: Amyotrophic Lateral Sclerosis.

Motor Neuron Disease. Myositis, Inclusion Body. Introducción La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) afecta principalmente a adultos de entre 40 y 70 años. El inicio es a los 60,5 años en las formas no familiares, y 10 años antes en las familiares. La proporción entre hombres y mujeres es de 1,3/1. La incidencia en la población española es de 1-3/100.000 y la prevalencia es de 3,5/100.000.

Existen focos endémicos con mayor prevalencia en regiones del Pacífico Occidental con una incidencia de 50-150 veces superior; en cambio, es menor en la población africana, asiática e hispánica. La mayoría de los pacientes con ELA fallecen por fallo respiratorio, generalmente entre 3 y 5 años desde el inicio de los síntomas 1-4,

La miopatía por cuerpos de inclusión en una forma de miopatía inflamatoria sistémica poco frecuente, con una prevalencia de 8 casos por 100.000 habitantes. La etiopatogenia es desconocida, pero existen datos que apuntan a la naturaleza autoinmune. Afecta de forma asimétrica tanto a la musculatura proximal (70 % de los casos) como distal (20 % de los casos), especialmente al cuádriceps y a los flexores de la muñeca, dedos y tobillo, lo que provoca caídas frecuentes.

La disfagia aparece en el 40 % de los casos. El diagnóstico es clínico e histopatológico. Es más común en varones (60-70 % de los casos) de más de 50 años, y su desarrollo y progresión es lento (meses a años) 5-8, Caso clínico Paciente de 59 años que refiere dificultad para caminar desde hace un mes aproximadamente.

1. Presenta debilidad y dolor en los miembros inferiores, que mejora tras detenerse, acompañándose en ocasiones de lumbalgia no irradiada.
2. Ha notado cambios en la voz, siendo ésta más disfónica, que relaciona con su trabajo.
3. En la anamnesis dirigida no refiere debilidad en las manos o extremidades superiores.

No presenta trastorno ocular, ni de control de esfínteres y tampoco a nivel sensitivo. No se aprecia labilidad emocional, aunque el paciente ya presentaba un trastorno adaptativo tras la muerte de su mujer. Refiere calambres ocasionales en gemelos. Como antecedentes personales, es hipertenso y diabético tipo 2.

1. Antecedentes familiares: tío paterno fallecido con el diagnóstico de Esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
2. En la exploración neurológica presenta habla hipofónica, facial centrado.
3. Motilidad ocular interna y externa normal.
4. Fasciculaciones linguales.
5. No debilidad cervical.
6. Motor: miembros inferiores (MMII): paraparesia de predominio proximal 4/5.

Dorsiflexión de ambos pies 5/5. No se objetiva debilidad en miembros superiores. No déficit sensitivo. Reflejo osteo-tendinoso (ROT) +++/+++ con Hoffmann positivo bilateral y reflejo cutáneo-plantar derecho indiferente, izquierdo conservado. Fasciculaciones en deltoides, pectorales y de forma difusa en MMII.

• Atrofia muscular en ambos cuádriceps.
• Exploración general anodina.
• Se realiza índice tobillo-brazo (ITB): derecho 1,18; izquierdo 1,29.
• Se solicita analítica, donde destaca CK de 232, estudio inmunológico y serología normal.
• Radiografía de tórax y lumbosacra normal.
• Tras sospecha de enfermedad de motoneurona se interconsulta al servicio de Medicina Interna, que solicita electromiograma (EMG) / electroneurografía (ENG) sugestivo de patrón neurógeno con denervación activa en ambos MMII, miembro superior derecho (fibrilaciones y ondas positivas), compatible con enfermedad de motoneurona, probable ELA.

Con estos resultados se derivó a Neurología. Tras la valoración del paciente y con diagnóstico de probable ELA, según los criterios revisados de El Escorial, y pendiente de completar estudio con resonancia magnética craneal-medular y nuevo estudio neurolofisiológico, se inició tratamiento con Riluzol 50 mg, un comprimido cada 12 horas.

Debido a la evolución clínica del paciente con paraparesia proximal en MMII, con importante atrofia muscular de ambos muslos, disfagia para sólidos, sin afectación en miembros superiores (MMSS) y correlacionado con último estudio neurofisiológico, se planteó otro posible diagnóstico, en concreto una miopatía.

El EMG sugiere miopatía con afectación bulbar y de cintura pelviana (miopatía por cuerpos de inclusión), por lo que se realizó biopsia muscular, siendo los resultados de la misma contundentes, descartando la posibilidad de enfermedad primaria del musculo esquelético y evidenciándose únicamente cambios secundarios a denervación.

El paciente posteriormente presentó progresión de los síntomas, evidenciándose debilidad en la flexión dorsal del pie izquierdo (4/5). Atrofia incipiente a nivel del quinto espacio interóseo de la mano izquierda. Fasciculaciones difusas por diferentes segmentos corporales, así como leve afonía. Finalmente se sugiere el diagnóstico de enfermedad de motoneurona, probable ELA.

Se continúa tratamiento con Riluzol 50 mg. Se recomienda logopedia y rehabilitación domiciliaria física y respiratoria. Tras 5 meses del diagnóstico definitivo el paciente presenta un shock séptico de origen urinario y siguientes complicaciones, precisando ventilación mecánica invasiva (traqueotomía), alimentación por gastrostomía percutánea (PEG) y trastorno adaptativo secundario, dándose de alta al domicilio.

• A los dos meses presenta exitus.
• Discusión La ELA debuta con la combinación de signos y síntomas de la degeneración de la primera o segunda motoneurona.
• Puede presentarse con afectación focal o multifocal con posterior progresión a otras regiones.
• Los primeros síntomas de la enfermedad se manifiestan por la aparición de debilidad y pérdida de fuerza localizada en un grupo muscular en cualquiera de las extremidades.

Esta sintomatología inespecífica tiene como consecuencia un retraso en el diagnóstico, de ahí la importancia que el médico de familia conozca esta clínica y la tenga en cuenta en el diagnóstico diferencial. En nuestro caso el paciente debutó con debilidad de miembros inferiores y síntomas sugestivos de claudicación intermitente, descartándose por ITB.

En la exploración física se observó la presencia de fasciculaciones en distintos grupos musculares y atrofia de cuádriceps, signos guía para el inicio de estudio de enfermedad de motoneurona. Es característico de la ELA la afectación precoz de los miembros superiores con atrofia de los músculos interóseos, que posteriormente se extiende a los extensores del antebrazo y a zonas más proximales, acompañándose de fasciculaciones.

Esto fue lo que creó confusión en nuestro caso, con clínica de debilidad muscular distal. A nivel de miembros inferiores esta enfermedad se manifiesta en el cuádriceps y en los músculos de cara antero-externa de las piernas. El compromiso bulbar se presenta como paresia progresiva de la deglución, disartria e hipofonía.

No existe compromiso de esfínteres ni de la musculatura ocular extrínseca hasta estadios avanzados, y las funciones autonómicas suelen mantenerse intactas aun en fases finales de la enfermedad. La evolución de la enfermedad es irreversible, llevando al paciente a la inmovilidad casi completa, con severos trastornos deglutorios e insuficiencia respiratoria restrictiva por debilidad de los músculos intercostales y del diafragma, factores que son determinantes en la muerte de estos pacientes.

El diagnóstico de esta patología es esencialmente clínico, reflejado en los criterios de El Escorial revisados en 1998, aunque posteriormente se establecen los criterios de Arlie, en los que se añaden criterios electromiográficos y de imagen. Respecto al tratamiento etiológico no existe ninguno de eficacia probada.

1. El Riluzol (50 mg/12h) es por el momento el único fármaco aprobado que logra retrasar su evolución, especialmente en pacientes con inicio bulbar, aplazando la necesidad de ventilación mecánica.
2. La fisioterapia, la rehabilitación y el uso de ayudas mecánicas pueden mejorar la función muscular y contribuir al bienestar de estos pacientes.

Esta enfermedad genera un importante cambio en la estructura y dinámica familiar con problemas emocionales, psicológicos y económicos que requieren respuestas ágiles, coordinadas y accesibles para el enfermo y el entorno familiar. Al ser una enfermedad degenerativa e invalidante es de vital importancia el seguimiento y coordinación por parte del equipo de Atención Primaria 1-4,9-11,

Bibliografía 1. Raventós Galcerán M, Ribas Batllori MA, Khouli M. Esclerosis lateral amiotrófica. Una enfermedad de difícil diagnóstico. A propósito de dos casos. FMC.2011; 18(5):255-8.2. Maragakis NJ, Gálvez-Jiménez N. Epidemiology and pathogenesis of amyotrophic lateral sclerosis (Monografía en Internet).

UpToDate (Actualizado 30/01/2015; Acceso 17/04/2015). Disponible en: http://www.uptodate.com,3. Grupo de trabajo de la Guía para la Atención de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) en España. Guía para la Atención de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) en España.

1. Madrid: Ministerio de Sanidad y Política Social; 2009.4.
2. García Gálvez P, Sebastián Cambón R, Higes Pascual F, Sánchez-Migallón MJ, Yusta Izquierdo A.
3. Enfermedad de la motoneurona.
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5. Miller ML.
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UpToDate (Actualizado 11/11/2014; Acceso 17/04/2015). Disponible en: http://www.uptodate.com,6. Turrión Nieves AI, Martín Holguera R, Sánchez Atrio AI, Moruno Cruz H. Miopatías inflamatorias idiopáticas. Medicine.2013; 11 (33): 2040-7.7. Selva O’Callaghan A, Trallero Araguás E.

• Miopatías inflamatorias.
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• Selva-O’Callaghan A, Grau-Junyent JM, Trallero-Araguás E, Labrador-Horrillo M.
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UpToDate (Actualizado 28/07/2014; Acceso 17/04/2015). Disponible en: http://www.uptodate.com,10. Quarracino C, Rey RC, Rodríguez GE. Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): seguimiento y tratamiento. Neurol Arg.2014; 6 (2): 91-5.11. Choudry RB, Gálvez-Jiménez N, Cudkowicz ME. Dirección para correspondencia: Amparo Manzano Juárez. C/ Jacinto Benavente 19, 4 o V.C.P.02400. Hellín (Albacete). España. Correo electrónico: [email protected], Recibido el 15 de marzo de 2015. Aceptado para su publicación el 24 de abril de 2015.

¿Qué es bueno para ELA?

Dirección de esta página: https://medlineplus.gov/spanish/druginfo/meds/a617027-es.html La inyección de edaravona se usa para tratar la esclerosis lateral amiotrófica (ELA, enfermedad de Lou Gehrig; una afección en la que los nervios que controlan el movimiento de los músculos mueren lentamente, haciendo que estos se encojan y se debiliten).

• La inyección de edaravona pertenece a una clase de medicamentos llamados antioxidantes.
• Puede servir para frenar el daño nervioso asociado al empeoramiento de los síntomas de la ELA.
• La presentación de la inyección de edaravona es en solución (líquido) para ser inyectada por vía intravenosa (en una vena) a lo largo de 60 minutos por un profesional de atención médica en un consultorio o centro médico.

Inicialmente, se suele administrar una vez al día durante los primeros 14 días de un ciclo de 28 días. Después del primer ciclo, se administra una vez al día durante los primeros 10 días de un ciclo de 28 días. Su médico decidirá con qué frecuencia tiene que recibir la edaravona dependiendo de la respuesta de su cuerpo a este medicamento.

La edaravona puede causar reacciones graves durante o después de recibir la infusión. Es posible que su médico deba suspender el tratamiento si usted experimenta ciertos efectos secundarios. Informe a su médico si experimenta alguno de los siguientes síntomas: sibilancias o dificultad para respirar, falta de aliento, tos, desmayos, enrojecimiento, picazón, sarpullido, urticaria, hinchazón de la garganta, la lengua o la cara, opresión en la garganta o dificultad para tragar.

Es importante que le diga a su médico cómo se siente durante el tratamiento con la inyección de edaravona. Llame a su médico de inmediato o busque atención médica de urgencia si experimenta alguno de estos síntomas después de salir del consultorio o centro médico.

¿Cómo se comunican las personas con ELA?

Problemas con el habla en la ELA – ARAELA. Asociacion Aragonesa de Esclerosis Lateral Amiotrofica. INTRODUCCIÓN Algunos de los afectados de ELA desarrollan problemas en el habla (disartria) cuando se afecta el mecanismo muscular. Pueden tener problemas al mover los labios, la lengua, el bajo paladar o las cuerdas vocales.

• Este efecto varía mucho de unos casos a otros, por ejemplo: algunos afectados presentan un hablar ronco, otros nasal y monótono, otros hablan farragosamente y comiéndose sílabas y algunos hablan muy bajo y con voz muy suave.
• En ciertos casos pueden llegar a ser ininteligibles o no poder hablar en absoluto.

En este cuaderno tratamos de proporcionar a estos afectados, soluciones alternativas para que su comunicación con la gente se mantenga lo menos alterada posible.

QUÉ HACER Antes que nada, conviene mantener nuestro aparato fonador sano el mayor tiempo posible, para ello hay que seguir unos sencillos consejos. CONSEJOS DE HIGIENE VOCAL

Emplear un volumen de voz apropiado en todas las situaciones de la vida. No hablar en sitios ruidosos (pubs, bares, fábricas, edificios en construcción). No competir en la conversación en voz alta. No tomar cosas ni muy frías ni muy calientes.

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No hablar en presencia de música o sonidos procedentes de T.V., o radio.

No gritar en ninguna situación.

Tratar de evitar o reducir al mínimo toda perturbación violenta de los pliegues vocales (carraspeo, llanto, tos).

Evitar todo ejercicio agobiante cuando se tiene úlceras de contacto (levantamiento, pulsión o tensión).

Restringir en general el hábito de fumar y beber.

Evitar el reposo vocal, excepto en los casos que haya sido indicado por el terapeuta.

Mantener un nivel tonal óptimo con volumen moderado, cuando se esté resfriado no cuchichear.

Evitar hablar mientras se elevan pesos o se ejerce alguna fuerza.

Evitar forzar los músculos de la cara, cuello, garganta y hombros, particularmente cuando se habla.

Evitar los irritantes faringeos.

CÓMO AYUDAR Es muy importante al primer signo de problemas en el habla, ponerse en contacto con un foniatra, especialista en este campo de la medicina, quien nos diagnosticará el tipo y el alcance de esta disartria y nos aconsejará específicamente. Su consejo consistirá en ayudarnos a utilizar mejor el uso de los músculos del habla que tengamos útiles, así como a usar otros medios de comunicación.

Debería hablar con un servicio de ayuda en los problemas del habla en el Servicio Aragonés de Salud, y debemos ponernos en contacto a través de nuestro médico general. Si no fuese así, se podría poner en contacto a través de la Sociedad de Médicos Foniatras con los especialistas en los problemas del habla, tanto los que dependen del S.A.S., INSALUD, como los privados.

La comunicación es un proceso entre dos en el que el receptor del mensaje tiene también un papel que desempeñar. Algunas ideas generales son:

No hables más bajo de lo normal.

No aumentes el volumen de tu voz, a no ser que el afectado tenga problemas de audición.

Procura ser paciente con el habla del afectado, sobre todo si ves que lo hace con considerable esfuerzo.

Anímale a descansar entre frases y que no tenga prisa por expresarse.

No esperes largas y complejas frases y que producen cansancio; son preferibles breves y claras.

Procura que no exagere y sobrecargue el habla para compensar el menor volumen y los menores momentos.

Prepara el ambiente para facilitar la comprensión del habla aunque ésta haya perdido precisión e intensidad.

Procura hablar cara a cara al afectado mirando a sus labios, para así facilitarle la compresión.

Intenta hablar en un sitio tranquilo y sin la T.V. o la radio funcionando.

Anímale a hablar más despacio de lo normal. Podrá encontrar que remarcando la primera letra o sílaba de la palabra que dice facilitara la compresión del mensaje.

Mantén un lápiz y papel, o una pizarra, a mano cuando el afectado no pueda hacerse comprender fácilmente y sea capaz de usar estos métodos.

ALGUNAS IDEAS SENCILLAS DE AYUDA La introducción de ayudas mecánicas o electrónicas no es siempre la mejor respuesta a los problemas del habla. Algunos métodos antiguos son igualmente útiles. Las siguientes ideas han sido descubiertas con afectados de ELA.1) Establecer un signo para SI y otro para NO.

Esto podrá consistir en un movimiento de cualquier parte del cuerpo que no produzca dudas y que no cause demasiada fatiga. Pueden ser movimientos de cejas, guiños, movimientos de cabeza, sonidos inespecíficos, etc Esto ayudará a mantener la comunicación. Es desde luego vital que las preguntas se ajusten a este tipo de respuestas.2) El oyente ha de tener una lista de preguntas standard o peticiones que se le puede hacer en casos concretos de uso común.3) El oyente puede ayudar a deletrear palabras al afectado, repitiendo en orden alfabético las letras hasta que el afectado haga un gesto construyendo así una frase.

No dudes en incluir tus propias modificaciones en estas ideas, como en el caso de una afectada que se comunicaba en morse con sus cejas. En los casos de afectados que salgan fuera de casa sería útil que llevaran una tarjeta que dijera algo así como: ‘PUEDO ENTENDERTE, PERO TENGO DIFICULTADES HABLANDO’.

En casos de visitas al doctor o laborales es útil escribir antes la idea principal que queremos expresar. MÉTODOS DE AYUDA PARA PROBLEMAS ADICIONALES DE MANIPULACIÓN Escribir a mano es la más sencilla de las formas de comunicarse para afectados que pueden manejar un lápiz o una pizarra. Los gestos también son una poderosa vía de comunicación; una máquina de escribir es más rápida pero menos manejable, aunque algunas agendas electrónicas existentes en el mercado pueden servir igualmente.

Una comunicación sencilla puede realizarse también con plantillas con letras o iconos que puede llevarse siempre encima. En la Asociación disponemos de alguna que puede servir como ejemplo para confeccionar la vuestra.

Existen en las ortopedias algunos aparatos electrónicos pensados para resolver este tipo de problema pero son caros y sus prestaciones son similares a las de las agendas electrónicas o los ordenadores infantiles, mucho más baratos.

PROBLEMAS O NO USO DE LAS MANOS Algunas personas tienen control de sus manos, pero no de sus dedos con lo que no son capaces de manejar un puntero para señalar en una pizarra o no pueden usar una máquina de escribir. En estos casos, si se tiene control del cuello y la cabeza, puede ser interesante utilizar una banda en la cabeza con un puntero o sujetarlo simplemente con la boca.

Para algunos lo más eficaz es usar una máquina capaz de identificar los movimientos del ojo sobre una pantalla, pero este y otros sistemas similares son muy caros y sólo están al alcance de unos pocos. Una lámina transparente sujeta entre el orador y el oyente con letras, símbolos o palabras, permite comunicarse con la mirada al fijar esta sobre una imagen concreta.

Este método puede ser muy útil una vez que el oyente haya recibido una pequeña instrucción. Se han desarrollado sistemas electrónicos para facilitar muchas de estas acciones que pueden ser manejados por control remoto, control que puede realizarse mediante movimientos de los ojos o cualquier otra parte del cuerpo.

El elevado número de formas de control permite que en cada caso se use una forma que no produzca cansancio. En la Asociación podemos ponerte en contacto con empresas de este campo. Los tableros de comunicación que funcionan de esta manera tienen luces detrás de cada palabra o signo. El control remoto enciende esas luces en cuestión, vertical u horizontalmente buscando la letra o signo en cuestión, y visualizándola en una pantalla.

SINTETIZADORES DE VOZ Existen en el mercado varios modelos (POLICOM, CANON) cuya única ventaja es su pequeño tamaño y poco peso, en contra tienen sus limitadas prestaciones, difícil manejo y excesivo precio. Este tipo de aparatos han sido superados hoy en día por muchos ordenadores portátiles.

1. AMPLIFICADORES DE VOZ Un amplificador puede ayudar a gente con la voz débil o a los que se cansan al hablar mucho rato.
2. Existe una gran oferta, pero se debe recordar que los amplificadores no clarifican el habla sino que simplemente lo hacen más alto.
3. AVISADORES En ciertos casos puede ser útil usar un avisador que se maneje con un ligero toque de cualquier parte del cuerpo o por simple contacto.

Se puede sujetar con velcro y emite una señal de baja frecuencia que puede claramente ser oída en otras habitaciones de la casa. También se pueden usar timbres sin cable que funcionan a pilas y que el familiar puede llevar encima u otro tipo de mando a distancia similar a los que se usan en los garajes.

La incapacidad para usar el teléfono impide una de las formas de comunicación con la gente más habitual, muy útil para no sentirse solo. Puede ser interesante tener mensajes pregrabados en una casette para indicar las dificultades al oyente. Se puede desarrollar códigos básicos para enviar mensajes sencillos basados en golpecitos en el micrófono que sean entendidos por el oyente.

En los últimos años se ha producido un rápido desarrollo de la electrónica y de la informática que ha mejorado considerablemente las ayudas a la comunicación. Nuevos sistemas de ayuda están apareciendo en el mercado constantemente. Es por eso cada vez más necesario informarse sobre los últimos avances en esos campos para saber cuál es el método más útil para nuestro caso concreto.

1. El programa HANDINET es una base de datos europea donde se recoge información de todo este tipo de ayudas técnicas.
2. También de ella disponemos de información en nuestra sede.
3. Pero lo más importante es no permitir que la E.L.A.
4. Te deje incomunicado y encerrado dentro de ti mismo, mantener por encima de todo el deseo de comunicarse, de enriquecer a los demás con nuestro modo de pensar.

El tener que usar un sistema de comunicación diferente al usado hasta ahora es menos importante, sólo hay que procurar encontrar el que mejor se adecue a nuestras necesidades.

¿QUÉ ES LA ELA? Te han dicho que tienes ELA Aprender a vivir con la ELA Ejercicios Fisioterapéuticos para los Pacientes con ELA Problemas con el habla en la ELA Preguntas sobre la alimentación en la ELA Problemas éticos en el tratamiento de la ELA

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¿Cómo es el final de una persona con ELA?

Fase final – El paciente con ELA suele ser conocedor de su enfermedad así como de su evolución. De ahí que, con el tiempo, a los progresivos cambios físicos se añadan problemas psicológicos relacionados con el temor a la muerte y a la incapacidad física. Los más comunes son el sufrimiento y la ansiedad. El paciente con ELA llega a volverse totalmente dependiente hasta fallecer, generalmente, por insuficiencia respiratoria. El acompañamiento al paciente y a los familiares en todas las fases de le enfermedad por profesionales especializados supone un cambio absoluto en la calidad y cantidad de vida del enfermo y hoy es uno de los objetivos básicos de nuestra Fundación.

¿Qué tan rápido avanza el ELA?

Esperanza de vida de ELA – La esperanza de vida de una persona con la enfermedad de la ELA es diferente según el tipo que padezca. En el caso de la ELA Bulbar, la media es de 27 meses, aunque un 10% supera los 4 años. En cambio, en el caso de la ELA medular, se suele vivir con ella durante 3 o 5 años,

Por tanto, es una patología que avanza bastante rápido y la dependencia llega en poco tiempo, Es por ello que es importante adaptar el hogar y el día a día lo más rápido posible para adelantarse a las nuevas situaciones y estar preparado para cuando se tengan que hacer cambios. Aun así, también debemos tener presente que cada persona es diferente y que la velocidad de la problemática puede variar.

Así pues, es imprescindible que un profesional haga un seguimiento de cada caso y adapte el tratamiento.

¿Qué famosos tienen ELA?

Personalidades vivas que padecen ELA (esclerosis lateral amiotrófica)

Nombre	Año nacimiento	Edad actual
Augie Nieto	1958	65 años aprox.
Tempt One (Tony Quan)	1960 aprox.	63 años aprox.
Neale Daniher	1961	62 años
Steve Smith	1964	58 años

¿Qué tipos de ELA hay?

Actualmente se la puede clasificar como familiar (ELAF) y esporádica (ELAS) (2). En ambos casos se produce un proceso neurodegenerativo que lleva a la muerte de las neuronas motoras.

¿Qué diferencia hay entre la esclerosis múltiple y la esclerosis lateral amiotrófica?

Hablar de Esclerosis Múltiple (EM) y Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) puede crear confusión. Además de tener la palabra “esclerosis” en común, las dos son patologías neurodegenerativas que afectan al sistema nervioso y pueden llegar a ser similares en ciertos aspectos.

Sin embargo, existen muchas diferencias significativas entre ellas, ya que el daño neurológico que causan es distinto y sus consecuencias para el paciente también. La Esclerosis Múltiple es una de las enfermedades neurológicas más comunes entre las personas jóvenes de entre 20 y 40 años y la segunda causa de discapacidad en los países desarrollados 1,

En cuanto a prevalencia, la ELA afecta, especialmente, a personas de edades comprendidas entre los 40 y 70 años, más frecuentemente en varones y entre los 60 a 69 años 2, Aunque las dos patologías afectan al sistema nervioso, el daño neurológico es distinto.

1. En el caso de la Esclerosis Múltiple (EM) se trata de una enfermedad autoinmune, es decir, que el cuerpo ataca a alguna parte de nuestro propio organismo.
2. En este caso se ataca a la mielina, la sustancia encargada de transmitir el impulso nervioso.
3. De modo que cada ataque a la mielina contribuye a la pérdida de la misma y afecta al impulso nervioso.

Con el paso del tiempo, el sistema inmunitario de las personas afectadas por EM produce más daños a su propio sistema nervioso y con ello, una progresión de la afectación y la discapacidad de la persona. En el caso de la ELA el daño se produce en las neuronas motoras, encargadas de controlar los músculos voluntarios.

• Estas neuronas son las responsables de que los músculos, por ejemplo, del brazo, se muevan.
• El daño producido hace que estas neuronas se degeneren y mueran, causando la atrofia del músculo debido a la ausencia de estímulo.
• El daño neurológico en las dos patologías es distinto, por lo tanto, los síntomas también lo son.

Los síntomas de la EM pueden ser muy variables, puede manifestarse en diferentes funciones del organismo y hacerlo con distinta intensidad. Algunos de los síntomas más frecuentes pueden ser: fatiga, problemas de equilibrio y coordinación, trastornos del habla, trastornos de la marcha, trastornos cognitivos, sensibilidad al calor, problemas intestinales o urinarios, dolor, alteraciones visuales, hormigueo, espasticidad y problemas sexuales, entre otros 3,

La sintomatología de la ELA es una debilidad muscular que puede avanzar hasta la parálisis, extendiéndose de unas regiones corporales a otras. Afecta incluso a la comunicación oral, la deglución y la respiración. Por tanto, las personas con ELA tienden a experimentar mayor deterioro físico. Con la ayuda del neurólogo, se puede llevar un seguimiento personalizado de cualquiera de las dos patologías y aplicar las mejores estrategias para manejarlas y reducir el impacto que puede tener en la calidad de vida de aquellos que viven con ella.

¿Quieres saber más sobre la esclerosis múltiple? Accede a https://www.emyaccion.com/ y encontrarás información y recursos que pueden ser de tu interés.

¿Qué es esclerosis muscular en mujeres?

Causas – Se desconoce la causa de la esclerosis múltiple. Se considera una enfermedad de origen inmunitaria en la cual el sistema inmunitario del cuerpo ataca a sus propios tejidos. En el caso de la esclerosis múltiple, este mal funcionamiento del sistema inmunitario destruye la sustancia grasa que recubre y protege las fibras nerviosas del cerebro y la médula espinal (mielina).

La mielina se puede comparar con el aislamiento que recubre los cables eléctricos. Cuando la mielina protectora se daña y la fibra nerviosa queda expuesta, los mensajes enviados a través de esa fibra nerviosa son más lentos o se interrumpen. No está claro por qué la esclerosis múltiple se manifiesta en algunas personas y en otras no.

Parece deberse a una combinación de factores genéticos y ambientales.

¿Qué es la esclerosis en los ojos?

¿Cómo se presenta en el campo de la oftalmología? – En la esfera oftalmológica la esclerosis múltiple se manifiesta principalmente como neuritis óptica desmielinizante, es decir, una inflamación de uno o ambos nervios ópticos que causa pérdida de visión, desteñido de los colores percibidos, manchas en el campo de visión y algo de dolor al mover el ojo.

¿Cómo saber cuál es la fase final del ELA?

Fase final – El paciente con ELA suele ser conocedor de su enfermedad así como de su evolución. De ahí que, con el tiempo, a los progresivos cambios físicos se añadan problemas psicológicos relacionados con el temor a la muerte y a la incapacidad física. Los más comunes son el sufrimiento y la ansiedad. El paciente con ELA llega a volverse totalmente dependiente hasta fallecer, generalmente, por insuficiencia respiratoria. El acompañamiento al paciente y a los familiares en todas las fases de le enfermedad por profesionales especializados supone un cambio absoluto en la calidad y cantidad de vida del enfermo y hoy es uno de los objetivos básicos de nuestra Fundación.

¿Qué enfermedad se puede confundir con la ELA?

Enfermedades que se confunden con ELA – Las enfermedades neurodegenerativas pueden ser muy similares en sus síntomas y, por lo tanto, pueden ser confundidas con una enfermedad en particular. La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es un claro ejemplo de ello.

La ELA es fácilmente confundible con la Esclerosis Lateral Primaria (PLS), que también se conoce como Esclerosis Lateral Progresiva. La PLS también afecta los nervios y los músculos, aunque su evolución es más lenta y los síntomas son diferentes. La PLS comienza en los músculos de la pierna y se extiende hacia los músculos del tronco y los brazos.

Otra enfermedad que se puede confundir con la ELA es el Síndrome Postpolio, que es una afección que afecta a personas que han tenido polio anteriormente. El síndrome postpolio se caracteriza por fatiga muscular, debilidad muscular y dolor. La Parálisis Bulbar Progresiva es otra enfermedad que puede ser confundida con la ELA.

• Esta enfermedad afecta los músculos de la boca, la garganta y la lengua, lo que dificulta la habla, la deglución y la respiración.
• Por último, la Atrofia Muscular Progresiva es otra enfermedad que puede ser confundida con la ELA.
• La atrofia muscular progresiva se caracteriza por debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular.

Aunque la ELA y estas enfermedades comparten ciertos síntomas, cada una de ellas tiene su propio patrón de evolución y síntomas específicos. Por lo tanto, es importante que se realice una evaluación exhaustiva y un diagnóstico preciso para poder recibir el tratamiento adecuado.

¿Cómo comienza la esclerosis?

A menudo los primeros síntomas de EM incluyen: –

Problemas de visión como visión borrosa o doble o neuritis óptica, que causa dolor ocular y una Pérdida rápida de la visión. Debilidad muscular en una o más extremidades. Cosquilleo o entumecimiento de los brazos, piernas, tronco del cuerpo o la cara. Torpeza, particularmente con dificultad para mantener el equilibrio al caminar. Problemas de control de la vejiga, ya sea incapacidad para controlar la vejiga o urgencia.

¿Qué famosos tienen ELA?

Personalidades vivas que padecen ELA (esclerosis lateral amiotrófica)

Nombre	Año nacimiento	Edad actual
Augie Nieto	1958	65 años aprox.
Tempt One (Tony Quan)	1960 aprox.	63 años aprox.
Neale Daniher	1961	62 años
Steve Smith	1964	58 años